米国でブームを迎える「一般消費者向け遺伝子検査サービス（DTC)」の現状と課題

米国で「一般消費者向けの遺伝子検査サービス（DTC: Direct To Consumer）」がブレークし、2017年頃から利用者が急増している。2018年8月時点のユーザー数は約1700万人、つまり米国人の約20人に1人は既にDTCを利用していると見られる。
2006年に設立された23andMeを嚆矢とするDTCは当初、様々な病気の原因となる遺伝子異常（変異）を指摘する疾患リスクなどヘルスケア情報の提供から始まった。しかし、その後、米FDA（食品医薬品局）から「遺伝子検査の信頼性に疑問が残る」という理由で、そうしたヘルスケア情報の提供を禁止された。
他方、遺伝子検査で隠れた親族や先祖を探し出すサービスは、ルーツ探しに関心のある米国人に受け入れられ、これを軸に、DTCはこれまでユーザーを増やしてきた。さらに23andMeをはじめDTC業界はFDAと交渉を重ね、最近になって特定の遺伝性疾患や乳がんなど幾つかの病気に限って、その原因となる遺伝子変異を指摘するヘルスケア情報の提供再開を許可された。
が、こうした遺伝子検査による疾患リスク情報に対しては、一部の調査研究から「誤診率が40％に達する」と指摘されるなど火種はくすぶっている。
その一方で、米国の警察がDTCのDNAデータを犯罪捜査に応用することで、過去に迷宮入りしていた性犯罪や殺人事件が10件以上も解決されるなど、意外な展開も見せている。
一大ブームを迎えつつあるDTCの現状とその問題、その周辺に広がる新たな展開などをまとめ、究極の個人情報を扱う遺伝子検査ビジネスの全体像をレポートする。

In the United States, "DTC (Direct To Consumer) genetic tests" have broken through to the consumer market, with users increasing rapidly since 2017. As of August 2018, the number of the users is approximately 17 million people, that is, about one in 20 Americans are already using DTC. The DTC industry started with the establishment of 23andMe in 2006, when the company began providing healthcare information, such as disease risk assessment, by identifying genetic abnormalities (mutations) which can causes a range of diseases. Although, the FDA (Food and Drug Administration) later banned provision of such health care information because "doubts remain regarding the reliability of genetic testing."

However, genetic testing services to locate hidden relatives and ancestors have been accepted by American consumers interested in searching for their roots, and DTC is increasing user numbers. In addition to 23andMe, the DTC industry has negotiated with the FDA and recently gained permission to resume providing healthcare information limited to certain diseases, such as specific genetic diseases and breast cancer. Even with federal approval, concerns remain about disease risk information from such genetic tests, for instance, a research study has pointed out that "the misdiagnosis rate reaches 40%." On the other hand, US police have applied DTC DNA data to criminal investigation such as sexual crime and murder cases, and showed surprising developments by solving more than 10 cases that had come to a standstill.

This report summarizes the present situation of DTC as it enters a boom period. We identify problems, new developments related to the service, and report on the entirety of the genetic testing, a business dealing in the ultimate category of personal information.